Rearranjo cromossômico

 Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.

• NUMÉRICAS 

Cariótipo da Trissomia do 21 ( mais conhecida como síndrome de Down).

As mutações numéricas são subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas.

As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais.

As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis que apresentam euploidias, como é o caso do trigo, em que há variedades diploides (com dois lotes cromossômicos), tetraploides (com quatro lotes cromossômicos) e hexaploides (com seis lotes cromossômicos).

• ESTRUTURAIS

 As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:

• Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
• Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
• Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
• Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.

As mutações cromossômicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condições homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas.
 Trata-se de uma mutação cromossômica em homozigose quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomos com a mutação. Quando apenas um dos cromossomos do par de homólogos apresenta a mutação, trata-se de uma mutação cromossômica em heterozigose.

Em linhas gerais, essas mutações não dão origem a novos tipos de genes, porém, possibilitam o surgimento de novas combinações gênicas. E, ainda que sejam menos significativas para a evolução do que as mutações gênicas (alteração do código genético que produz novas versões de genes) e a recombinação gênica (mistura de genes de indivíduos diferentes), as mutações cromossômicas também contribuem para a manutenção da variabilidade gênica de determinadas populações naturais.