Mutação Gênica

Mutação Gênica

O que é?

Mutação é qualquer mudança permanente do DNA, podendo ocorrer tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas e envolvem as mutações gênicas e as mutações cromossômicas. As mutações gênicas são as alterações que ocorrem na sequência de bases na molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura.

O albinismo (doença hereditária e que atinge animais e plantas), por exemplo, é causado por uma mutação que ocorre na enzima tirozinase, que transforma o aminoácido tirozina em pigmento da pele (melanina). Dependendo da célula atingida pela mutação, ela pode ser transmitida aos descendentes.

Nas populações, as mutações proporcionam o surgimento de novos tipos de genes, sendo responsável pela variabilidade gênica. A mutação pode ocorrer por adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.

Mutações gênicas por adição, subtração e por substituição

• Adição ou subtração: Quando a mutação gênica ocorre por adição ou subtração de bases, ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.
• Substituição: A mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina.

Tipos de mutações

• Mutação regressiva: quando um par de nucleotídeos numa sequência de DNA conserta a sequência original, restaurando o fenótipo original;
• Mutação por mudança de matriz de leitura: é quando uma mutação causada por inserção e deleção de nucleotídeos diferentes de três e seus múltiplos (1,2,4,5, etc) perturba a matriz de leitura do gene. Ou seja, se apenas um nucleotídeo é alterado, toda uma sequência é alterada. O resultado é um produto gênico (fenótipo, proteína) totalmente diferente;
• Mutações não sinônimas: mutações onde apenas um nucleotídeo é mudado. Assim, um aminoácido é alterado e pode tornar não funcional a proteína final;
• Mutação neural: quando há genes que passam por mutação e resulta em um aminoácido diferente, mas quimicamente semelhante ao original;
• Mutação sem sentido: mutação em que ocorre mudanças em uma sequência de DNA resultando num códon de parada no RNA mensageiro e resultando numa proteína não funcional;
• Mutações pontuais: mutação que causa a substituição de um único nucleotídeo por outro nucleotídeo.

As mutações e as suas causas

De modo geral, as mutações são consequências de erro no processo de duplicação do DNA; no entanto, existem certos fatores do ambiente que podem elevar a taxa de incidência de erros genéticos, tais como os raios X, substâncias presentes no fumo, a luz ultravioleta, o ácido nitroso, alguns corantes presentes em alimentos, dentre outros.

As consequências da mutação gênica

Os efeitos de uma mutação sobre o fenótipo podem variar bastante. Quando a mudança ocorrida na sequência de aminoácidos na proteína não afeta o funcionamento da molécula, ela geralmente passa despercebida.

No entanto, muitas vezes a mutação é prejudicial, como no caso da anemia falciforme, em que há a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, alterando a forma da proteína toda, resultando na mudança do formato do glóbulo vermelho, que se torna incapaz de transportar oxigênio.

Algumas mutações como, por exemplo, o caso da laranja baiana, foram selecionadas pelo homem devido ao interesse econômico. Em 1870, ocorreu uma mutação em uma única laranjeira da Bahia, que foi cultivada pelo homem posteriormente.

Questões

Questão 1

Denominamos de mutação as alterações que ocorrem na estrutura do material genético. Uma dessas alterações é a troca de uma base nitrogenada por outra, uma alteração estrutural no cromossomo conhecida por

a) Deleção.

b) Inserção.

c) Adição.

d) Substituição.

e) Inversão.

Resposta correta: "D"

Questão 2

As mutações podem ocorrer naturalmente quando o DNA não se replica de maneira adequada. Entretanto, algumas influências externas também podem causar mutações, como é o caso da radiação. As radiações podem ocasionar a perda de trechos de DNA, um tipo de mutação conhecido por

a) Adição.

b) Inserção.

c) Deleção.

d) Substituição.

e) Inversão.

Resposta correta: "C"